Zanter 2008 gëtt all Joer um leschten Dag am Februar, sief et dann den 28. oder 29., op d'Weesekanner vun der Medezin opmierksam gemaach.

An der EU gëllt eng Krankheet als rar wann net méi wéi 5 bis 10.000 Mënschen dovunner betraff sinn.
 
Dobäi läit d‘Schwieregkeet meeschtens doranner, dass d‘Krankheetsbiller komplex sinn an immens ënnerschiddlech ee vun deem aneren. Déi meescht vun dëse Krankheete verlafen awer chronesch an déi éischt Symptomer falen engem schonn als Kand op. Iwwer 70% vun de rare Krankheete si genetesch bedéngt an et gëtt net dacks eng Chance op Heelung.

Am Ganze ginn et eng ronn 6.000 verschidde rar Krankheeten an all Joer kommen ongeféier 250 neier dobäi. An dofir ass den Total vun de Leit, déi mat esou enger Krankheet liewen, grouss. An der EU geet ee vun am Ganzen 30 Milliounen betraffene Persounen aus.

Mir hunn de Laurent Agostino een Dag laang begleet. Den 28 Joer jonke Mann huet EDMD. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. Seng Muskelen huele mam Laf vun der Zäit of. Et ass eng eegestänneg Form vun enger Muskelerkrankung a gëtt ausgeléist duerch d‘Mutatioun vun engem Gen. Beim Laurent gouf d'Diagnos awer eréischt mat 17 Joer festgestallt, obwuel d‘Symptomer schonn am Alter vun 3 ugefaangen hunn. Hien huet säin Alldag hautdesdaags awer u seng Krankheet ugepasst, huet vill gutt Kolleegen, déi him vill hëllefen a si sinn en agespillten Team. Hie schafft och a sengem fréiere Lycée a fiert Auto. Eppes, wou hien immens frou driwwer ass, well hien domadder eng gewësse Fräiheet huet. Hien ass an de reguläre Schoulsystem gaangen a wëll net Doheem sëtze bleiwen, mee ënner d'Leit goen. Ee vu senge Liblingshobbyen am Moment: op Partye goen. An dat geet och mat Rollstull ouni Problem a mat der Stäip vun de Kolleegen. Et ginn Aschränkungen a sengem Liewen, mee hien huet säi Wee fonnt, schwätzt och haut gär oppen iwwert seng Krankheet a wëll drop opmierksam maachen, dass een och mat esou enger Diagnos gutt ka liewen.

Eriwwer elo bei d'Geschicht vum nëmmen e puer Méint alen Timo. Seng Elteren Jane a Paul hunn e puer Wochen no der Gebuert gemierkt, dass eppes net stëmmt mat hirem Puppelchen. An der Klinik huet een erausfonnt, dass den Timo epileptesch Ufäll mécht, déi bedéngt sinn duerch eng Gen-Mutatioun.
 
Den Timo huet WOREE, an dat ass eng Mutatioun vum WWOX-Gen. Et ass esou rar, dass et bis dato nëmmen eng ronn 100 Fäll weltwäit ginn a si weist sech duerch epileptesch Ufäll. Et ass deen éischte bekannte Fall vun dëser Krankheet hei am Land an dofir ass d‘Behandlung net evident.

D'Liewenserwaardung bei dëser rarer Krankheet läit bei 40 Méint. Ma eng Stäip gëtt hinnen awer d‘WWOX-Organisation, déi op der ganzer Welt aktiv ass. Si kämpfe fir dass d‘Wëssenschaft weidergedriwwe gëtt a fir dass eng passend Therapie fonnt gëtt, fir dës Krankheet ze heelen a sou sti si och andauernd a Kontakt mat der Organisatioun a wëllen elo och Sue fir d'Recherche sammelen.
 
Hir Zukunft ass ongewëss. De Support vun den Elteren hu si, dem Jane seng Mamm ass den Ament aus China bei hinnen, ma awer wéisst een net wierklech, wéi et weidergeet. D'Hoffnung awer bleift, dass genuch Suen zesummekommen an dass domadder eng méiglech Therapie ka fonnt ginn.