Dat 7 Joer jonkt Amy ass déi eenzeg Persoun, déi zu Lëtzebuerg mat der Krankheet SC2NA diagnostizéiert gouf. Wéinst der Krankheet kann hatt weder schwätzen nach denken.
Dem Amy seng Liewenserwaardung ass duerch déi rar Krankheet net ageschränkt. Säin Alldag ass et dowéinst awer ëmsou méi. Well d’Amy net denke kann, erkennt hatt keng Geforen. Hatt géing zum Beispill virun en Auto lafen oder an e Séi sprangen, ouni ze verstoen, wéi geféierlech dat ass.
Zu senge weidere Symptomer gehéieren autistesch Zich an eng liicht Epilepsie. Am meeschte betraff vu senger Genmutatioun ass allerdéngs seng geeschteg Entwécklung. Am Ament mécht hatt haaptsächlech d’Aktivitéiten an der Spillschoul mat, ma hatt gëtt ëmmer méi al a kann net éiweg do bleiwen.
Wéi genau et mam Amy weidergeet, ka keen esou genau soen. Um internationalen Dag fir rar Krankheete wëll seng Mamm, d’Elisabeth Bauer, Opmierksamkeet schafen a weisen, wat et heescht, ni opzeginn. Am Reportage erzielt si dem Amy seng ganz Geschicht.
D’Samantha ass Mamm vun 2 Kanner. Wéinst hirer Krankheet kaschten alldeeglech Aktivitéiten, wéi Ootmen, Kucken oder Trëppelen si schonn enorm Energie. Wa si net behandelt gëtt, riskéieren hir Muskelen ze versoen an et kënne Lämungen optrieden. Dat kann esouwäit goen, dass si net méi ka schlécken a muss hospitaliséiert ginn.
“Et ass immens wichteg ze sensibiliséieren, fir datt d’Leit dobausse verstinn, datt wann ee vun enger rarer Krankheet betraff ass, datt ee meeschtens vum soziale Liewen e bëssen ausgegrenzt gëtt an, datt ee sech isoléiert fillt.”, erkläert d’Samantha Mousel. Et misst ee vill kämpfen an ëmmer nees mat Dokumenter beweisen, dass ee wierklech krank wier.
Wann een dem Bild vun enger behënnerter Persoun nämlech net géif entspriechen, géif een och net ëmmer eescht geholl ginn. Dat bedauert d’Samantha Mousel a wënscht sech dofir méi Opklärung an Akzeptanz.
Et gëtt geschat, dass zu Lëtzebuerg 30.000 Leit mat enger rarer Krankheet liewen. Ënnerstëtzung kënne si bei der ASBL “ALAN - Maladies rares” fannen.
D’Associatioun krut zejoert 700 Demandë vu Leit mat enger seelener Pathologie, dat wier e Plus vu 24% par Rapport zum Joer virdrun. Den Dan Theisen, Direkter vun ALAN, hofft, dass ee weider u Visibilitéit gewënnt an de Patienten nach méi kann hëllefen. Dofir wier et wichteg, dass een neien nationale Plang fir rar Krankheeten, mat de Visiounen an Ziler fir d’Zukunft, kënnt. An deem Kontext huet d’ALAN dann och e Positiounspabeier mat 7 spezifesche Virschléi ausgeschafft.
