“Rar Krankheeten” - dat kléngt fir d’éischt emol, wéi wann et vill Leit guer net géif concernéieren. Ma wien dat denkt, deen iert: Offiziellen Donnéeë vun der Regierung no waren am Joer 2024 eleng zu Lëtzebuerg schätzungsweis eng 30.000 Mënschen dovunner betraff. Un enger seelener Krankheet leit zwar der Definitioun no wéineger wéi eng vun 2.000 Persounen, ma dës Krankheeten hu vill Gesiichter. Dacks si genetesch Defekter d’Ursaach, déi d’Krankheet schonn a jonke Joren optriede loossen. Fir d’Famillje geet eng laang Odyssee un - bis zu enger Diagnos kann et e wäite Wee sinn.
Den Team ronderëm d’Professer Carole Linster vun der Uni Lëtzebuerg fuerscht um mënschleche Stoffwiessel an huet et deemno och mat rare Krankheeten ze dinn. Vun de ronn 7.000 seelene Krankheete gëtt et nämlech bei iwwer 1.000 ee Probleem um Niveau vum Stoffwiessel. Eng dovunner ass de Zellweger-Syndrom. D’Professer Carole Linster huet eis erkläert, wéi et dozou koum, datt si mat hirem Team un der Krankheet fuerscht:
“Also do hate mer wierklech als Ugankspunkt eng Famill, wou souguer e puer Kanner vun hinne betraff ware vun enger zimmlech schrecklecher Krankheet, den Zellweger-Syndrom. Do ass ee Gen defizient, deen am Fong dozou bäidréit, dass sech verschidde Kompartimenter an eisen Zelle richteg forméieren.”
Weider Detailer zu der Aarbecht am Labo an den Interview mat der Professer Linster fannt Dir uewen am Video oder hei am Artikel:
